Пренатальный скрининг – комплекс медицинских исследований, позволяющий выявить риск развития у плода хромосомных заболеваний и врожденных пороков, а также угрозу выкидыша. Дородовая диагностика дает возможность узнать об аномалии на ранних сроках беременности. При выявлении отклонений от нормы женщина сможет принять решение по поводу вынашивания ребенка. Таким образом, она не столкнется с неприятным известием уже после родов.

Кому показан пренатальный скрининг

В отдельных случаях риск развития аномалий у плода значительно выше. Полная пренатальная диагностика  рекомендована такой категории пациенток:

• возраст старше 35 лет;
• если отцу ребенка более 40 лет;
• наличие генетической патологии у члена семьи;
• при замершей беременности, выкидыше или преждевременных родах в прошлом;
• женщинам, перенесшим в І триместре инфекционное заболевание;
• беременным, вынужденным принимать лекарство, которое может негативно влиять на развитие плода;
• женщинам, работающим на вредном производстве;
• курящим или злоупотребляющим алкоголем;
• в случае близкородственного брака.

Первый  пренатальный скрининг

Пренатальная диагностика включает нетравматические методы исследования. Они безопасны для здоровья беременной и будущего ребенка. К наиболее часто встречающимся патологиям относятся дефекты нервной трубки, синдром Патау, Эдвардса и Дауна. Срок проведения первого скрининга беременным – 11-13 неделя. Обследование включает УЗИ и анализ крови.

При ультразвуковом исследовании определяют срок беременности, оценивают анатомию плода. Для выявления хромосомных аномалий важны такие параметры:

Копчиково-теменной размер. Длина КТР менее 43-48 мм может быть при генетическом заболевании или замедленном развитии плода.

Расстояние между висками – бипариетальный размер. При замедленном развитии мозга длина БПР будет менее 17-24 мм. Высокий БПР может свидетельствовать о гидроцефалии.

Толщина воротникового пространства. Норма ТВП – 1,6-1,7 мм. Если показатель больше 3 мм, возможны тяжелые хромосомные аномалии: синдром Эдвардса, Дауна и т.д.

Длина кости носа. Ее нормальные размеры – 2-4,2 мм. При синдроме Дауна длина кости носа маленькая.

Частота сердечных сокращений. Ее норма – 140-165 ударов в минуту. Допустимо небольшое отклонение в ту или другую сторону. 

Кроме того, на скрининге определяют размер желточного мешка, амниотического пузыря, объем околоплодных вод и расположение хориона. В первые недели беременности функции некоторых внутренних органов у эмбриона выполняет желточный мешок. К сроку 1-го скрининга он должен исчезнуть. В противном случае можно заподозрить патологию. Расположение хориона на нижней стенке матки чревато выкидышем. Норма объема околоплодных вод – 50-100 мл. При длине шейки матки менее 35-40 мм возможны преждевременные роды.

С помощью анализа крови определяют количество протеина А-плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ). Норма РАРР-А – 0,79-6,01 мЕд/л. При низком показателе можно предположить дефицит массы или гибель плода, синдром Эдвардса или Дауна. Высокий уровень протеина А-плазмы – признак низкого размещения плаценты или крупного плода. Норма b-ХГЧ – 50 000-55 000 мМЕ/мл. Высокий уровень гормона бывает при многоплодной беременности или указывает на генетическую болезнь. Низкий ХГЧ типичен для гибели плода, синдрома Эдвардса или Патау.

Второй скрининг

На сроке беременности 18-20 недель проводят второй скрининг. Теперь ультразвуком врач определяет положение, размеры, состояние внутренних органов и костную структуру ребенка. Кроме того, во время скрининга он уточняет место крепления пуповины и количество околоплодной жидкости.

Показатели нормы УЗИ при втором скрининге:

• длина плечевой кости (ДПК) – 13-36 мм;
• расстояние между висками (БПР) – 26-56 мм;
• окружность головы (ОГ) – 112-186 мм;
• длина бедренной кости (ДБК) – 13-38 мм;
• индекс амниотической жидкости (ИАЖ) – 73-230 мм;
• длина шейки матки – 40-45 мм.

Маловодие негативно отражается на состоянии костей и развитии нервной системы ребенка. Риск отслоения плаценты возникает, если она расположена в нижней области полости матки. При краевом, расщепленном или оболочечном прикреплении пуповины может развиваться гипоксия плода. Обычно пуповина состоит из 2 артерий и 1 вены. Пониженная масса тела ребенка и нарушения сердечной деятельности наблюдаются при наличии одной артерии.

Анализ крови делают, если женщина не была на первом пренатальном скрининге. Определяют уровень b-ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Нормы показателей при втором скрининге должны быть следующими:

• хорионический гонадотропин человека – 4 720-80 100 мМЕ/мл;
• белок, который синтезируется в печени, – 15-27 Ед/мл;
• свободный эстриол – 1,17-3,8 нг/мл.

По уровню свободного эстриола судят о состоянии плаценты. Повышенные показатели характерны для большого веса малыша или многоплодной беременности. Пониженное количество эстриола в крови наблюдается при угрозе выкидыша, синдроме Дауна, плацентарной недостаточности или анэнцефалии. Причиной низкого уровня АПФ может быть замершая беременность или развитие хромосомной патологии. Высокая концентрация АПФ характерна для синдрома Меккеля, атрезии пищевода, дефектов нервной трубки.

Третий скрининг

На сроке 30-40 недель беременности женщине нужно побывать на третьем скрининге. По результатам исследования акушер-гинеколог принимает решение о возможности естественных родов или проведении кесарево сечения. Основное исследование третьего пренатального скрининга – УЗИ плода. Его нормы при третьем скрининге следующие:

• толщина плаценты – 23,8-40,9 мм;
• ОГ – 237-336 мм;
• ИАЖ – 83-278 мм;
• ДБК – 47-71 мм;
• БПР – 68-91 мм;
• ДПК – 45-63 мм.

Тонкая плацента не представляет особой опасности. Причиной может быть изящное телосложение женщины, перенесенное инфекционное заболевание, гипертония. Слишком толстая плацента – признак сахарного диабета, анемии или резус-конфликта. Врач учитывает и степень ее зрелости. Нормальные показатели на сроке 31-35 недель – 0-2. При быстром старении плаценты наблюдается замедленное развитие плода, случаются преждевременные роды.

Результаты пренатального скрининга

Риск рождения ребенка с патологией вычисляют по специальной формуле. Учитывают срок беременности, предлежание плаценты, возраст и вес женщины, количество плодов, наличие хронических болезней, вредные факторы. Результаты пренатального скрининга отображены в терминах оценки риска (например, 1:400) либо как положительный/отрицательный. Результат 1 к 400 означает, что у 399 человек ребенок родится здоровым, а у одного – возможны отклонения от нормы. Для женщины в 40 лет результат 1:10 000 считается хорошим. А двадцатилетней рекомендовано посетить клинику снова, для дополнительного скрининга при риске 1:50. Пороговый результат – 1:250.

Беременную, у которой на скрининге выявлен высокий риск рождения малыша с хромосомным заболеванием, направляют к генетику. Он определяет необходимость и методы дополнительного обследования. Возможно будет достаточно «экспертного» УЗИ на самой современной аппаратуре. Иногда рекомендуется пройти инвазивную диагностику:

• биопсию хорина – исследование клеток, взятых из будущей плаценты на сроке 8-12 недель;
• кордоцентез – пункция пуповины, оптимальное время – 22-23 неделя;
• амниоцентез – исследование околоплодной жидкости, проводимое на 13-15 неделе беременности.

Материал для анализа врач берет тонкой иглой, сделав микроскопический прокол в животе. При амниоцентезе осложнения возникают очень редко. Биопсии хориона и кордоцентез сопрягаются с риском для плода. В 2% случаев такие манипуляции осложняются внутриутробной инфекцией, провоцируют выкидыш или преждевременные роды. Их назначают, если по результатам скрининга, риск появления ребенка с аномалиями превышает вероятность выкидыша.

В клинике «Формула Здоровья» можно пройти все 3 этапа пренатального скрининга, при необходимости сделать дополнительные анализы и получить консультацию специалистов. Дородовое обследование рекомендовано всем беременным. Ведь родить ребенка с пороком может даже молодая и здоровая женщина. Скрининг, проведенный в установленные сроки, позволяет исключить генетическую патологию. С помощью УЗИ врач может выявить состояния, приводящие к выкидышу или задержке развития плода, и своевременно принять меры. Важно помнить, что результат скрининга при беременности – не диагноз, а лишь оценка конкретного риска. Цену на обследование можно узнать по телефону.